视网膜色素变性病症

发于为性状病态疾病。其性状作法有 常突变隐病态、显病态和病态超市 隐病态三种，以隐病态性状最多(70-90%)；显病态性状次之(3-20%)；病态超市性状最少(10%)；在此之前认为，常突变显病态性状型至少有两个蛋白质座位，位于第一号突变短臂与第三号突变索科利夫卡。病态超市性状蛋白质位于X突变短臂一区周边地区和二区周边地区。

关于病症特异性在多达20-30年来，有有一些新的接触。病理生理层面，注意到认网膜色素血管壁对认细胞外节盘膜的唤醒消化原发性，都因外节盘膜崩解常为残留，下陷形成一层地面无认营养常为质从脉络膜到认网膜的海上运输，从而引起认细胞的进行病态营养不良及迅速变病态和消失。这个操作过程已在一种有原病症态认网膜色素变病态的RCS鼠认网膜中所得到表明。

至于认网膜色素血管壁唤醒原发性的原因，在此之前还不清楚，可能会与蛋白质异常、某些酶的不够及代谢障碍有关。在免疫学层面，注意到发于患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，认网膜色素血管壁表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也注意到发于患者神经性现象，但在此之前对发于是否为神经性病尚不够充分依据。在生化层面，注意到发于患者脂质代谢异常，认网膜中所有脂黑褐色的颗粒聚积；镁、钼、硒等镁及酶代谢有异常。因此发于的产生可能会不存在多种的病症特异性。