骨与软组织NGS中国专家一致（2021年版）

引用本文：中所国防癌协会病症大学本科特别委员会. 肩胛骨与脊椎二代人类基因组计划中所国医学时专家一致意见（2021年版）[J]. 中所国临床研究, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

肩胛骨与脊椎属于罕有，但其亚型众多，且病症性病变恶性素质高、结节病差，给临床研究就诊带来非常大关键时刻。

随着新的大分子监测行为的开展和系统设计，基于特定等位基因极其的新病种也在应以运而生，以往一些发挥作用不明或没发挥作用的经过大分子监测也给与了重新认识，肩胛骨与脊椎形态学时的基础正试图从形态学时形态学时移向大分子形态学时。

肩胛骨与脊椎的照护

肩胛骨与脊椎的病理照护目前仍基于传统的形态学时观察，辅以特异性组织化学时（IHC）标记。随着大分子监测系统设计的不断开展和提倡，以NGS为代列于的新型监测系统设计在肩胛骨与脊椎的就诊和结节病辨别中所将会体现越来越重要的作用。

一致意见1：自荐除此以外病理检查必须确实照护的肩胛骨与脊椎病患者进行时NGS监测

列于1：除此以外病理行为难以确实照护只能进行时NGS监测的肩胛骨与脊椎

一致意见2：自荐除此以外大分子学时监测结果为单数的肩胛骨与脊椎病患者采用（DNA+RNA）NGS系统设计或系统设计软件进行时复检

NGS监测在系统设计和临床研究照护中所具有一定优势：

1）可以同时涵盖数百个等位基因，监测全域更广；

2）同时监测所有位点的多种人体内类型，尽量避免遗漏某些人体内类型，可为初诊病患者共享完整的灵巧自体及用药策略个人兴趣；

3）可以评估基因型负重（TMB）和微卫星周期性（MSI）等特异性用药无关的大分子；也；

4）尽量避免单等位基因监测带来的抽取所剩无几和短时间延期，可以并能地为早先评估共享依据。因此，敦促传统监测为单数的抽取采用NGS复检。当病患者出现疾病方面时，可再次进行时年底的等位基因监测，有助于推测潜在的耐药机制和新的标靶，为下一步用药提议的考虑共享依据。

列于2：临床研究监测系统设计的年底对比

等位基因融汇是肩胛骨与脊椎常见的人体内形式。在目前报道的近10 000个等位基因融汇中所，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNA人类基因组计划（DNA-seq）和RNA人类基因组计划（RNA-seq）。越来越多的研究列于明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能监测到DNA-seq没监测到的融汇。

一致意见3：自荐除此以外大分子学时监测与NGS监测有差异的肩胛骨与脊椎病患者，顾虑第3种监测进行时解析

肩胛骨与脊椎的用药

一致意见4：自荐顾虑接受特异性靶向用药的肩胛骨与脊椎病患者，通过NGS系统设计或系统设计软件解析靶向类固醇无关的等位基因或潜在等位基因

靶向用药举例来说用于不宜切除术或中叶肩胛骨与脊椎的二线用药，但特定的靶向类固醇可以顾虑用于特定类型不宜切除术或中叶肩胛骨与脊椎的一线用药。目前，可以使方面期病患者讨价还价的靶向类固醇见下列于。

此外，防静脉多抗病毒类类固醇的抗病毒主要为静脉内皮内皮细胞受体（VEGFR）及其他色氨酸激酶。在肩胛骨与脊椎中所，如安罗替尼已拿到中所国国家药品监督管理局（NMPA）核准，帕唑马尼拿到英美两国食品药品监督管理局（FDA）核准，瑞戈非尼用于非特异性组织学时亚型脊椎病症（非脂肪病症）拿到《NCCN脊椎病症临床研究实践指南》自荐；合并人静脉内皮抑制素在拿到《2018CSCO经的现代肩胛骨病症照护指南》自荐。

一致意见5：自荐方面期肩胛骨与脊椎病患者，分别选用IHC和NGS监测PD-L1、MSI、TMB等特异性用药无关大分子；也，根据结果基本功能特异性用药

一致意见6：自荐既往用药失败且无有效替代提议的肩胛骨与脊椎病患者进行时NGS监测，以找到匹配的临床研究试验急于

一致意见7：肩胛骨与脊椎的NGS抽取采集应以符合规范允许

一致意见8：肩胛骨与脊椎的NGS生物信息学时分析应以符合规范允许，配备完善的常规分析及质量遏制程序

一致意见9：自荐有英美两国医学时家协会（CAP）/英美两国临床研究研究中心改进法案修正案（CLIA）/中所国录用评定国家认可特别委员会（CNAS）评鉴或认可的研究中心进行时NGS监测

以上内容仅供自学时参考